Die anwendungsbegleitende Datenerhebung für den Wirkstoff Risdiplam (Evrysdi®) wird im Rahmen einer Registerstudie durchgeführt.
Seit 30. Oktober 2024 darf Evrysdi® bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) nur von Ärztinnen und Ärzten eingesetzt werden, die an der Registerstudie mitwirken und die Behandlungsdaten beim SMArtCARE-Register dokumentieren. Aufgrund der sehr kleinen Patientengruppe sollen möglichst alle Behandlungen für die Studie erfasst werden.
Anwendungsgebiet
Patientinnen und Patienten mit einer SMA weisen eine Genmutation auf dem SMN1-Gen (Survival-Motor-Neuron-Gen) auf. Ein weiteres SMN-Gen, das SMN2-Gen, ersetzt die fehlende Funktion des SMN1-Gens nur teilweise, sodass das von den Nervenzellen benötigte Eiweiß in unzureichender Menge produziert wird. Der Wirkstoff Risdiplam erhöht die Produktivität des SMN2-Gens und soll so die Erkrankung aufhalten. Der Wirkstoff wird nach den Mahlzeiten als Lösung oral eingenommen.
Die SMA ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung. Sie geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Die wenigen Behandlungsmöglichkeiten beschränken sich derzeit (neben der Gentherapie Zolgensma®) je nach Erkrankungsbild auf eine dauerhafte Gabe von Nusinersen (Spinraza®) oder auf eine patientenindividuell optimierte, unterstützende Behandlung, um Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Studienbeschreibung
Die in der Studie gewonnenen Daten sollen vom G-BA für eine erneute Nutzenbewertung genutzt werden. Die erneute Nutzenbewertung soll klären, ob der Wirkstoff gegenüber einer Therapie mit Spinraza® und Zolgensma® einen patientenrelevanten Zusatznutzen aufweist. Die bislang verfügbare Evidenzlage reicht für eine solche Bewertung nicht aus.
Es wird eine Registerstudie auf Basis des bereits bestehenden SMArtCARE-Registers durchgeführt. Der pharmazeutische Unternehmer wertet die erfassten Daten regelmäßig aus und übermittelt die Abschlussergebnisse spätestens zum 1. April 2028 an den G-BA. Basis für die Studiendurchführung ist das vom pharmazeutischen Unternehmer vorgelegte Studienprotokoll, das vom G-BA mit Auflagen bestätigt wurde. Alle relevanten Dokumente sind auf der entsprechenden Verfahrensseite zu finden.
Wissenschaftliche Details
Population bzw. Indikation
- Präsymptomatische Patientinnen und Patienten mit einer 5q-assoziierten SMA und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens
- Symptomatische Patientinnen und Patienten mit einer klinisch diagnostizierten Typ-1-SMA
- Symptomatische Patientinnen und Patienten mit einer klinisch diagnostizierten Typ-2-SMA und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens
- Symptomatische Patientinnen und Patienten mit einer klinisch diagnostizierten Typ-3-SMA und bis zu drei Kopien des SMN2-Gens
Die Zulassung sowie die Dosierungsangaben der Fachinformation der Wirkstoffe sind zu berücksichtigen.
Comparator (Vergleichstherapie)
- Therapie nach ärztlicher Maßgabe unter Berücksichtigung von Nusinersen und Onasemnogen-Abeparvovec
Die Zulassung sowie die Dosierungsangaben der Fachinformation der Wirkstoffe sind zu berücksichtigen.
Mortalität
Morbidität
- Motorische Funktion (erhoben mit altersgeeigneten Instrumenten) und
- Erreichen motorischer Meilensteine („Motor development milestones“ der WHO) und
- respiratorische Funktion (Notwendigkeit der [dauerhaften] Beatmung) und
- bulbäre Funktion (Schluck- und Sprachfähigkeit, Notwendigkeit nicht oraler Ernährungsunterstützung) und
- weitere Komplikationen der Erkrankung (z.B. Schmerz, orthopädische Komplikationen)
Nebenwirkungen
- Schwerwiegende unerwünschte Ereignisse (SUE)
- Unerwünschte Ereignisse, die zu einer Hospitalisierung führen
- Schwerwiegende spezifische unerwünschte Ereignisse: Netzhaut-Toxizität, Wirkung auf Epithelgewebe, Thrombozytopenie, renale Toxizität, Hydrocephalus, Hepatotoxizität, Kardiale Ereignisse, Entzündung der Spinalganglionzellen
Beteiligung an der Registerstudie
Erfahrungswerte aus der klinischen Praxis müssen die behandelnden Ärztinnen und Ärzte seit dem 30. Oktober 2024 im SMArtCARE-Register dokumentieren.
Ärztinnen und Ärzte, die an der anwendungsbegleitenden Datenerhebung teilnehmen wollen, wenden sich bitte an das SMArtCARE-Register. Aktuelle Kontaktdaten finden Sie auf seiner Website.