Presse­mit­teilung | Methoden­be­wertung

Screening auf Mukovis­zidose für Neugeborene beschlossen

Berlin, 20. August 2015 – Jedes Neugeborene kann zukünftig auf Mukovis­zidose, auch zystische Fibrose genannt, untersucht werden. Das beschloss der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) am 20. August 2015 in Berlin. Ziel des neuen Screening-​Angebotes ist es, für betroffene Kinder einen möglichst frühen Behand­lungs­beginn zu ermöglichen. Mukovis­zidose ist eine erbliche Krankheit, die ungefähr eines von 3.300 Kindern betrifft.

Der Beschluss zur Früherken­nungs­un­ter­suchung auf Mukovis­zidose steht in engem Zusammenhang mit der Neufassung der Kinder-​Richtlinie, die vom G-BA am 18. Juni 2015 beschlossen wurde. Beide Beschlüsse sollen gemeinsam in Kraft treten, sobald auch die noch für dieses Jahr erwarteten Beschlüsse zur Kinder-​Richtlinie über Regelungen zur Dokumen­tation der Früherken­nungs­un­ter­su­chungen im Kinder-​Untersuchungsheft „Gelbes Heft“, zur Evaluation und zu qualitäts­si­chernden Maßnahmen gefasst wurden.

Das Screening auf Mukovis­zidose erfolgt in der Regel zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe wie das erweiterte Neugeborenen-​Screening innerhalb der ersten vier Lebens­wochen des Kindes. Entsprechend den Vorgaben des Gendia­gnos­tik­ge­setzes ist Voraus­setzung, dass die Eltern umfassend über die Untersuchung aufgeklärt werden und ausdrücklich ihre Einwil­ligung erteilen. Weitere Regelungen des G-BA zu diesem Screening-​Angebot betreffen beispielsweise Details zur dreistufig angelegten Blutun­ter­suchung, zur Proben­entnahme, Befund­über­mittlung, Dokumen­tation, Qualitäts­si­cherung sowie zur Evaluation.

„Das Screening von Neugeborenen auf Mukovis­zidose ermöglicht eine deutlich frühere Diagnose der seltenen Erkrankung und damit auch eine früher einsetzende Therapie. Derzeit wird − da die Symptome nicht unmittelbar nach der Geburt auftreten und zudem in ihrer Ausprägung sehr stark variieren − durchschnittlich erst in der 40. Lebenswoche festge­stellt, dass Kinder von Mukovis­zidose betroffen sind. Die körperliche Entwicklung und die Lebens­qualität des Kindes können dann aber schon deutlich beeinträchtigt sein“, sagte Dr. Harald Deisler, unpartei­isches Mitglied des G-BA und Vorsit­zender des Unteraus­schusses Methoden­be­wertung.

Bei einer Mukovis­zidose entstehen in Folge eines genetischen Protein­de­fektes zähflüssige Sekrete, die insbesondere in der Lunge, in der Leber und in der Bauchspei­cheldrüse zu schweren Funkti­ons­stö­rungen der Organe führen können. Ist die Funktion der Bauchspei­cheldrüse eingeschränkt, sind die Kinder oft unterge­wichtig und wachsen schlecht. Bei schweren Verläufen kann, infolge von wieder­holten schweren Lungen­ent­zün­dungen, die Lungen­funktion erheblich beeinträchtigt werden.

Eine Heilung der Mukovis­zidose ist derzeit nicht möglich. Die verschiedenen Therapie­ansätze verfolgen das Ziel, die Krankheits­zeichen zu verringern und auf diese Weise die Lebens­qualität und Lebens­er­wartung der betroffenen Kinder zu verbessern. Die Behandlung der Mukovis­zidose besteht aus Inhala­tionen und Physio­therapie, einer besonders kalorien­reichen Ernährung und Medika­menten.

Hintergrund: Früherken­nungs­maß­nahmen für Kinder

Kinder bis zur Vollendung des 6. Lebens­jahres haben gemäß § 26 SGB V Anspruch auf Untersu­chungen zur Früherkennung von Krankheiten, die ihre körperliche oder geistige Entwicklung in nicht gering­fügigem Maße gefährden.

Alle Früherken­nungs­maß­nahmen für Kinder, die als reguläre Leistung der gesetz­lichen Kranken­ver­si­cherung angeboten werden, sind Bestandteil der Kinder-​Richtlinien des G-BA. Durchgeführt werden sie in festge­legten Abständen als ärztliche Untersu­chungen U1 bis U9 sowie als spezifische Früherken­nungs­un­ter­su­chungen.

In den vergangenen Jahren wurden die Kinder-​Richtlinien bereits mehrfach geändert: Beispielsweise wurden das Neugeborenen-​Hörscreening, die Kinder­un­ter­suchung U7a und die Untersu­chungen auf Früherkennung von angeborenen Stoffwech­sel­de­fekten sowie von Hüftge­lenks­dys­plasie und -​luxation eingeführt.

Im Kinder-​Untersuchungsheft, einer Anlage der Richtlinien, werden die Befunde von den Ärzten dokumentiert. Das „Gelbe Heft“ wird den Eltern nach der Geburt von der Entbin­dungs­station oder der Hebamme übergeben.


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