Neugeborenen-Screening: Neues Mitteilungskonzept wird Eltern bei auffälligem Befund entlasten
Berlin, 14. Januar 2025 – Ab sofort gibt es beim Neugeborenen-Screening auf seltene angeborene Erkrankungen – wie spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose – ein neues verbessertes Mitteilungskonzept gegenüber den Eltern. Sichergestellt werden soll, dass auffälligen Screening-Befunden unverzüglich nachgegangen und bei Bedarf das Neugeborene schnellstmöglich weiterbetreut werden kann. In der für Eltern emotional belastenden Situation wird das Screening-Labor eine wichtige Rolle einnehmen: Es informiert die Eltern, begleitet die weiteren Untersuchungen und vermittelt bei Bedarf an eine behandelnde spezialisierte Einrichtung. Den zugrundeliegenden Beschluss hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) bereits im März 2024 gefasst. Nun sind die Vorbereitungen für die neuen Informationswege abgeschlossen. Die Versicherteninformationen zum erweiterten Neugeborenen-Screening und zum Screening auf Mukoviszidose stehen aktualisiert zur Verfügung.
Dazu Dr. Bernhard van Treeck, unparteiisches Mitglied des G-BA und Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung: „Das vom Gemeinsamen Bundesausschuss ständig weiterentwickelte Neugeborenen-Screening ist ein etabliertes und auf hohen wissenschaftlichen Standards beruhendes Angebot der gesetzlichen Krankenversicherung. Ziel ist es, schwere angeborene Erkrankungen so früh wie möglich zu erkennen und zu behandeln. Fast alle Eltern entscheiden sich, diese Früherkennung für ihr Kind wahrzunehmen. Ganz zentral für einen reibungslosen Ablauf ist die Frage, wie gut und verlässlich die Kommunikationswege zwischen allen Beteiligten – Eltern, Klinik bzw. Kinderärztin oder Kinderarzt und Screening-Labor – sind. Hier haben wir innerhalb der Vorgaben des Datenschutzes und der Gendiagnostikkommission nachjustiert. Wir verbessern nicht nur den Screening-Ablauf, sondern entlasten damit auch die Eltern in der emotional hoch belastenden Situation, die ein auffälliges Ergebnis mit sich bringt.“
Eltern werden direkt vom Screening-Labor kontaktiert
Beim Screening auf angeborene Erkrankungen werden aus der Ferse des Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – einige Blutstropfen gewonnen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Diese Trockenblutkarte wird zur Analyse sofort zu einem Screening-Labor geschickt.
Ist bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis auffällig, wird die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern von nun an direkt kontaktieren – innerhalb von maximal 72 Stunden. Die Eltern werden informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig ist oder für eine Abklärungsuntersuchung ggf. an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt. Bisher wandte sich das Screening-Labor an den Einsender der Trockenblutkarte – in der Regel die Geburtsklinik –, damit dieser die Eltern über die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen informierte. Das war mit einem entsprechenden Zeitverlust verbunden.
Erinnerungsmanagement für Eltern bei auffälligem Ergebnis
Neu ist auch ein sogenanntes Erinnerungsmanagement für Eltern: Es soll sicherstellen, dass allen auffälligen Screening-Ergebnissen auch wirklich nachgegangen wird. Stellt ein Screening-Labor fest, dass eine Blutprobe für die Kontrolle eines ersten auffälligen Ergebnisses nicht termingerecht eingegangen ist, erinnert die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern an die notwendige Untersuchung. Erscheinen Eltern nicht zu dem mit der spezialisierten Einrichtung verabredeten Termin, wird das Screening-Labor von der Einrichtung darüber informiert. Die Eltern werden dann vom Labor wiederholt kontaktiert und auf die Notwendigkeit einer schnellen, fachkompetenten Abklärung und Weiterbetreuung hingewiesen.
Hintergrund: erweitertes Neugeborenen-Screening und Screening auf Mukoviszidose
Das erweiterte Neugeborenen-Screening und das Screening auf Mukoviszidose sind eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. In der Kinder-Richtlinie legt der G-BA alle Details hierzu fest.
Die Versicherteninformationen können als Druckexemplare bspw. von Krankenhäusern und den Kassenärztlichen Vereinigungen bestellt werden: Bestellsystem
Weitere Informationen: Früherkennung bei Kindern